희귀 신경근육질환, 적은 환자 수와 높은 치료제 개발 비용 및 큰 위험 부담 때문에 오랫동안 제약업계에서 소외됐음
- 희귀질환 치료제 개발은 현대 의학의 가장 어려운 과제 중 하이며, 연구, 규제 승인, 임상시험에 수년이 걸리고 비용도 막대함
- 특히 환자 수가 적기 때문에 제약회사 입장에서는 투자 수익성을 기대하기 어려운 경우가 많은데, 현재 약 7,000~10,000개로 추정되는 희귀질환 가운데 승인된 치료제가 존재하는 질환은 5~6% 정도에 불과하여 WHO 역시 이를 중요한 글로벌 보건 과제로 지적함
- 그러나 인공지능(AI)과 줄기세포 모델을 결합한 새로운 접근법이 이러한 상황을 바꿀 가능성을 보여주고 있음
AI 기반 신약 발굴 기술을 이용한 DREAMS 프로젝트
- 벨기에 AI 기업 칸티파이(Kantify)는 원래 마케팅이나 교통 분야용 알고리즘을 개발하던 회사였으나, CTO 닉 수브라마니안(Nik Subramanian)이 희귀암인 육종(sarcoma)* 진단을 받으면서 AI를 활용해 희귀질환 치료제 개발을 지원하는 분야로 사업 방향을 전환하였고 현재 이 기술은 EU 지원 연구 프로젝트 DREAMS에서 활용되고 있음
* 뼈, 근육, 혈관 같은 결합조직에 종양이 생기는 희귀암
- 5년간 호라이즌 유럽의 지원을 받는 해당 프로젝트는 근육 기능이 점차 약화되는 5가지 희귀 신경근육질환* 치료 개선을 목표로 하며 이때 Kantify의 AI 플랫폼 ‘Sapian’는 방대한 데이터를 빠르게 분석해 초기 단계에서 유망한 약물 후보를 좁혀주고, 기존 약물을 새로운 희귀질환에 재활용(drug repurposing)할 가능성을 찾아내기도 함
* 듀센 근이 영양증(Duchenne muscular dystrophy), 에머리-드레이푸스 근이 영양증(Emery–Dreifuss muscular dystrophy) 등
- 해당 5가지 희귀 질환의 유전적 원인은 다르지만, 세포 수준에서는 공통적인 병리 기전을 공유하는 것으로 보이며 연구진은 이 공통 경로를 표적으로 삼아 개별 질환마다 따로 치료제를 개발하기보다 여러 질환에 동시에 적용 가능한 치료법을 찾으려 노력 중임
- 연구진은 환자 세포를 유도만능줄기세포(iPSC)로 재프로그래밍한 뒤 이를 골격근 조직으로 분화시켜 질환 모델을 만드는 방식을 이용하는데, 이 방법을 통해 실험실 안에서 질환을 보다 정밀하게 연구할 수 있음
- 또한 AI를 활용하여 수십억 개의 신규·기존 약물을 분석하고 어떤 화합물이 효과적일지 예측하고 있으며, 비록 실제 검증은 필요할지라도 지금까지의 프로젝트 경험상 AI가 내놓은 가설의 품질이 매우 놓았다고 관련 연구자는 설명함
다만 실제 환자 치료로 이어지기까지는 여전히 시간이 필요해
- 연구팀 관계자는 희귀질환 환자들에게 섣부른 희망을 주고 싶지 않다며 신중한 태도를 보였는데, 2028년 말 프로젝트 종료 이후의 전망은 아직 불확실한 상황임
- 무엇보다 희귀질환 연구의 큰 문제 중 하나는 환자 수가 적어 대규모 임상시험이 어렵다는 점으로, 연구진은 이러한 문제를 해결하는 방법으로 ‘바스켓 임상시험(basket trials)’* 접근법을 제안함
* 증상은 다르지만 공통된 생물학적 원인을 가진 여러 희귀질환 환자들을 하나의 임상시험 그룹으로 묶어 동일 약물을 시험하는 방식
- 마지막으로 연구팀은 그들을 필요로 하는 환자들에게 연구를 넘어선 개인적 사명감을 느끼며, 의미 있는 연구이므로 반드시 성공하고 싶다는 각오를 밝힘
DREAMS 프로젝트
- 기간: 2023.11~2028.10
- 예산: 695만 2110 유로 (EU 695만 2110 유로 지원)
- 기관: CENTRE D'ETUDE DES CELLULES SOUCHES (프랑스)
